50 research outputs found

    Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement

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    Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an archetypical genetic syndrome that is characterized by intellectual disability, well-defined facial features, upper limb anomalies and atypical growth, among numerous other signs and symptoms. It is caused by variants in any one of seven genes, all of which have a structural or regulatory function in the cohesin complex. Although recent advances in next-generation sequencing have improved molecular diagnostics, marked heterogeneity exists in clinical and molecular diagnostic approaches and care practices worldwide. Here, we outline a series of recommendations that document the consensus of a group of international experts on clinical diagnostic criteria, both for classic CdLS and non-classic CdLS phenotypes, molecular investigations, long-term management and care planning

    Dynamique spatiale et temporelle de la végétation caractéristique du << Sahara vert >> pendant la période humide de l'Holocène

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    L intensification de la mousson en Afrique du Nord au cours de l Holocène a entraîné un changement de végétation - le Sahara vert - caractérisé par l apparition de plantes tropicales dans des zones aujourd hui désertiques. Les conditions humides ont permis l extension de la végétation soudanienne, la limite Sahel-Sahara ayant probablement migré d environ 450 km vers le Nord par rapport à sa position actuelle. Les données polliniques sont un des marqueurs paléoenvironnementaux les plus utilisés pour reconstituer les paysages du passé, du fait de leur abondance et de leur conservation. L objectif de cette thèse est de mieux comprendre la dynamique de la végétation en Afrique de l Ouest au cours des 14000 dernières années, en se basant sur l étude des données palynologiques. Trois axes sont développés: 1) l analyse de la relation actuelle pollen-plante-climat, 2) l analyse de la végétation de la région ouest africaine, à partir des échantillons de surface de cette région, 3) l étude de la migration des plantes au cours de l Holocène et la caractérisation des écosystèmes du Sahara vert . Ces analyses montrent qu il n est pas nécessaire dans les régions tropicales de prendre en compte les pourcentages des grains de pollen pour représenter les plantes, du fait de biais importants existant entre les fréquences polliniques et l abondance des plantes. Concernant les paysages du Sahara vert , le travail réalisé permet d estimer les vitesses de migration des plantes tropicales ainsi que leur ordre d apparition dans les latitudes nord africaines. Il confirme le caractère particulier de la végétation du Sahara vert : une interpénétration d éléments tropicaux humides dans un paysage steppique. Finalement, l ensemble de ces travaux permet de proposer des reconstitutions climatiques pour la période du Sahara vert .PARIS-BIUSJ-Sci.Terre recherche (751052114) / SudocSudocFranceF

    Corpus oraux et chunking

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    This paper describes a process of partial parsing of a spontaneous spoken corpus in French. It is based on a preprocessing stage that consists in reformatting and tagging utterances that breaks the syntactic structure of the text. The chunking stage uses large-coverage and fine-grained lexical resources for general language that have been augmented with resources specific to spoken. We show that it reaches a score of 84.1% f-measure

    Verbum ex machina. Actes de la 13e conférence sur le traitement automatique des langues naturelles.

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    Les technologies du langage sont au cœur de cet ouvrage qui propose un panorama des recherches actuelles en traitement automatique des langues naturelles (TALN). Aux frontières de la linguistique et de l'informatique, le TALN s’est fait connaître du grand public au travers d’applications commerciales à succès telles que la correction orthographique et grammaticale, la traduction automatique ou encore la reconnaissance et la génération de la parole. Derrière la relative efficacité et – parfois – l’apparente simplicité de ces outils se cachent de nombreux problèmes fondamentaux liés à la nature même des langues qui « résistent » à l’analyse informatique. À l’heure où l’on bâtit la société de l’information, le traitement automatique des langues devient plus que jamais incontournable, car les langues – sous leur réalisation orale ou écrite – constituent l’un des principaux vecteurs de l’information. Rechercher, trier, résumer, analyser l’information à grande échelle et dans de nombreuses langues sont autant de tâches qui requièrent des logiciels « intelligents », capables de faire une percée dans le sens des textes

    Corpus oraux et chunking

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    This paper describes a process of partial parsing of a spontaneous spoken corpus in French. It is based on a preprocessing stage that consists in reformatting and tagging utterances that breaks the syntactic structure of the text. The chunking stage uses large-coverage and fine-grained lexical resources for general language that have been augmented with resources specific to spoken. We show that it reaches a score of 84.1% f-measure

    Verbum ex machina, Cahiers du Cental 2.1 et 2.2

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